Gisteren was het eindelijk de bespreking van de resultaten van Lucas zijn dna-onderzoek.
Dit is toch niet helemaal verlopen zoals we gehoopt/ gewild hadden. Het is ook ontzettend ingewikkeld en we blijven met heel veel vraagtekens achter. Waar de dokters ook niets aan kunnen doen, want er zitten nog heel veel gaten in de genetica.
Wat ze eigenlijk met zekerheid kunnen zeggen, is dat ik een afwijking in een chromosoom heb en dat Lucas die afwijking ook heeft. Wat die afwijking juist doet, kunnen ze niet met zekerheid zeggen. Meisjes krijgen in mindere mate symptomen van deze afwijking omdat ze meestal nog een gezond X-chromosoom hebben en jongens niet. Daardoor krijgen jongens in hogere mate te maken met symptomen hiervan. Om de afwijking en de symptomen die hiermee samenhangen een naam te geven, hebben ze dit het Claes-Jensen syndroom genoemd. Wat onder de heel zeldzame syndromen valt, omdat hier nog niet veel gevallen van gekend zijn. Het kan natuurlijk zijn dat er meer mensen die afwijking hebben, maar onder de radar blijven omdat ze niet zoveel symptomen vertonen.
Uit het gesprek gisteren is gebleken dat het zelfs nog niet zeker is dat Lucas dit syndroom heeft. Om daar iets zekerder van te zijn, moet er dna-onderzoek gebeuren van mijn broer en mijn nonkels om te zien of zij misschien die afwijking hebben. Als één van hen die afwijking heeft, kunnen ze met zekerheid uitsluiten dat Lucas dat syndroom heeft. Dit omdat zij 'normaal' zijn.
Als niemand die afwijking heeft, is de kans groot dat hij het syndroom wel heeft, maar zijn ze hier nog niet 100% zeker van. Het kan dan nog steeds zijn dat hij het niet heeft.
Als Lucas het syndroom wel heeft, is het niet zeker wat de toekomst gaat bieden. Er zijn zo weinig gevallen van bekend. De gevallen die gekend zijn, tonen ook de meeste symptomen en kunnen het minste. Zo kunnen de ergste gevallen veelal niet zitten of lopen.
Elk individu met dit syndroom heeft zo zijn eigen symptomen en zijn eigen ontwikkelingsachterstand. Wat ze kunnen inhalen of uiteindelijk op volwassen leeftijd kunnen, is voor ieder geval ook verschillend en kunnen ze niet op voorhand zeggen. Dit ook omdat er nog heel weinig gevallen gekend zijn. De dokter wist ons wel te vertellen dat de meeste gevallen niet zelfstandig kunnen leven. Dit was voor ons wel heel confronterend.
In de eerste plaats wordt het voor ons afwachten of we met zekerheid kunnen uitsluiten dat hij het syndroom heeft.
Als hij het syndroom heeft, gaan we moeten afwachten wat de toekomst brengt. Het is zinloos om al scenario's te bedenken met ' Wat als'.
We gaan goed moeten kijken in Lucas zijn ontwikkeling welke steun hij nodig zal hebben en hem blijven stimuleren. Bart en ik kunnen met zekerheid zeggen dat wij al het nodige gaan doen om hem alles te geven wat hij nodig heeft. En hem vooral veel liefde geven, want het blijft onze allerliefste, prachtige Lucas, die we voor geen geld van de wereld zouden willen missen.
Dit is toch niet helemaal verlopen zoals we gehoopt/ gewild hadden. Het is ook ontzettend ingewikkeld en we blijven met heel veel vraagtekens achter. Waar de dokters ook niets aan kunnen doen, want er zitten nog heel veel gaten in de genetica.
Wat ze eigenlijk met zekerheid kunnen zeggen, is dat ik een afwijking in een chromosoom heb en dat Lucas die afwijking ook heeft. Wat die afwijking juist doet, kunnen ze niet met zekerheid zeggen. Meisjes krijgen in mindere mate symptomen van deze afwijking omdat ze meestal nog een gezond X-chromosoom hebben en jongens niet. Daardoor krijgen jongens in hogere mate te maken met symptomen hiervan. Om de afwijking en de symptomen die hiermee samenhangen een naam te geven, hebben ze dit het Claes-Jensen syndroom genoemd. Wat onder de heel zeldzame syndromen valt, omdat hier nog niet veel gevallen van gekend zijn. Het kan natuurlijk zijn dat er meer mensen die afwijking hebben, maar onder de radar blijven omdat ze niet zoveel symptomen vertonen.
Uit het gesprek gisteren is gebleken dat het zelfs nog niet zeker is dat Lucas dit syndroom heeft. Om daar iets zekerder van te zijn, moet er dna-onderzoek gebeuren van mijn broer en mijn nonkels om te zien of zij misschien die afwijking hebben. Als één van hen die afwijking heeft, kunnen ze met zekerheid uitsluiten dat Lucas dat syndroom heeft. Dit omdat zij 'normaal' zijn.
Als niemand die afwijking heeft, is de kans groot dat hij het syndroom wel heeft, maar zijn ze hier nog niet 100% zeker van. Het kan dan nog steeds zijn dat hij het niet heeft.
Als Lucas het syndroom wel heeft, is het niet zeker wat de toekomst gaat bieden. Er zijn zo weinig gevallen van bekend. De gevallen die gekend zijn, tonen ook de meeste symptomen en kunnen het minste. Zo kunnen de ergste gevallen veelal niet zitten of lopen.
Elk individu met dit syndroom heeft zo zijn eigen symptomen en zijn eigen ontwikkelingsachterstand. Wat ze kunnen inhalen of uiteindelijk op volwassen leeftijd kunnen, is voor ieder geval ook verschillend en kunnen ze niet op voorhand zeggen. Dit ook omdat er nog heel weinig gevallen gekend zijn. De dokter wist ons wel te vertellen dat de meeste gevallen niet zelfstandig kunnen leven. Dit was voor ons wel heel confronterend.
In de eerste plaats wordt het voor ons afwachten of we met zekerheid kunnen uitsluiten dat hij het syndroom heeft.
Als hij het syndroom heeft, gaan we moeten afwachten wat de toekomst brengt. Het is zinloos om al scenario's te bedenken met ' Wat als'.
We gaan goed moeten kijken in Lucas zijn ontwikkeling welke steun hij nodig zal hebben en hem blijven stimuleren. Bart en ik kunnen met zekerheid zeggen dat wij al het nodige gaan doen om hem alles te geven wat hij nodig heeft. En hem vooral veel liefde geven, want het blijft onze allerliefste, prachtige Lucas, die we voor geen geld van de wereld zouden willen missen.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten